Siatkówczak – najczęstszy wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy oka u dzieci

Siatkówczak to złośliwy guz rozwijający się w obrębie siatkówki oka. Jego cechą charakterystyczną jest to, że dotyka przede wszystkim najmłodszych pacjentów, stając się tym samym jednym z najpoważniejszych zagrożeń onkologicznych we wczesnym dzieciństwie. Dzieci, u których rozwinął się siatkówczak oka, wymagają ścisłej opieki specjalistycznej, a także wsparcia psychospołecznego. Z uwagi na złożoność problemu ważna jest współpraca wielu ekspertów: okulistów, onkologów dziecięcych, genetyków oraz psychologów. W celu przybliżenia tematyki tej choroby poniżej przedstawiamy wyczerpujące informacje na temat przyczyn, czynników ryzyka, objawów, diagnostyki, leczenia, a także rokowań i profilaktyki siatkówczaka.

Czym jest siatkówczak?

Siatkówczak oka jest nowotworem złośliwym, który wywodzi się z niedojrzałych komórek siatkówki. Znany również jako retinoblastoma. Siatkówka pełni w oku bardzo ważną funkcję – odpowiada za odbieranie bodźców świetlnych i przekazywanie ich w formie impulsów do mózgu. Z tego względu wszelkie uszkodzenia lub nieprawidłowości w jej obrębie stanowią duże zagrożenie dla zdolności widzenia.

W literaturze medycznej uznaje się, że siatkówczak – w porównaniu z innymi nowotworami wewnątrzgałkowymi – jest najczęstszym złośliwym guzem oka u pacjentów pediatrycznych. [3] Rodzice, opiekunowie i lekarze powinni zachować szczególną czujność, ponieważ wczesne rozpoznanie i podjęcie odpowiedniego leczenia ma kluczowe znaczenie dla rokowań oraz zachowania funkcji wzroku u dziecka.

Czy siatkówczak to złośliwy nowotwór? Tak, siatkówczak należy do nowotworów złośliwych, co oznacza, że potencjalnie może dawać przerzuty do innych narządów. Na szczęście współczesna medycyna rozwija skuteczne metody diagnostyki i terapii, które pozwalają na wysoki odsetek wyleczeń, zwłaszcza gdy choroba jest wykryta we wczesnym stadium. [4] Poznaj historie ludzi walki z nowotworem, by jeszcze lepiej zrozumieć, czym jest ta choroba.

Warto zaznaczyć, że siatkówczak występuje zarówno w postaci jednoocznej (zajęcie tylko jednego oka), jak i obustronnej (tzw. siatkówczak obuoczny). Ta druga forma jest często uwarunkowana genetycznie, co sprawia, że pacjenci z tym typem schorzenia nierzadko zmagają się również z innymi problemami zdrowotnymi. Ponieważ siatkówczak u dziecka może się rozwijać bardzo szybko, systematyczna kontrola okulistyczna niemowląt i małych dzieci ma ogromne znaczenie w procesie wczesnego wykrycia choroby. [3]

Przyczyny i czynniki ryzyka siatkówczaka

Z punktu widzenia genetyki, siatkówczak może mieć charakter dziedziczny bądź niedziedziczny. W przypadku dziedzicznym przyczyną są zmiany (mutacje) w genie RB1, który odpowiada za kontrolę podziałów komórkowych w siatkówce. Gdy gen ten jest uszkodzony, komórki siatkówki mogą nadmiernie proliferować, prowadząc do rozwoju nowotworu. Choroba występująca rodzinnie może powodować siatkówczak obuoczny. Wystąpienie siatkówczaka w formie niedziedzicznej z kolei nie jest związane bezpośrednio z odziedziczoną mutacją, lecz wynika z losowych błędów w materiale genetycznym komórek siatkówki.

Do czynników ryzyka siatkówczaka zalicza się:

1. Obciążenia genetyczne w rodzinie – krewni pierwszego stopnia, u których stwierdzono obecność mutacji w genie RB1.
2. Predyspozycje dziedziczne – między innymi pojawianie się nowotworu w obu oczach, co wskazuje na formę genetyczną.
3. Współistnienie innych nowotworów – w przypadku zaburzeń genetycznych mogą się pojawiać również inne rodzaje nowotworów w różnych narządach.

Choć trudno jest zapobiec wystąpieniu wrodzonej mutacji, wiedza na temat obciążenia rodzinnego pozwala lekarzom na objęcie dziecka wczesną i wnikliwą obserwacją. Ma to szczególne znaczenie, ponieważ siatkówczak u niemowląt może rozwijać się już w pierwszych miesiącach życia, a wczesna diagnoza umożliwia zastosowanie mniej inwazyjnych metod leczenia i zwiększa szansę na zachowanie wzroku. [3]

Siatkówczak – objawy

Jakie są objawy siatkówczaka? Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów jest zjawisko „kociego oka” – źrenica odbija światło w biały lub żółtawy sposób, co można zaobserwować na zdjęciach z lampą błyskową. Zdjęcia siatkówczaka u dzieci często ujawniają charakterystyczny biały odblask w źrenicy, znany jako leukokoria, co jest uznawane za wczesny objaw tego nowotworu.

Siatkówczak oka u dzieci – pozostałe objawy

Inne częste sygnały ostrzegawcze to:

• Zez – jedno oko może uciekać w bok, w górę lub w dół.
• Utrata ostrości wzroku – dziecko może gorzej widzieć, choć u maluchów trudniej jest to zdiagnozować.
• Zaczerwienienie oka i łzawienie – możliwe w późniejszych stadiach, gdy choroba postępuje.
• Zmiana kształtu i wielkości źrenicy – bywa, że źrenica staje się nieproporcjonalnie duża.

Jakie są objawy siatkówczaka u dziecka? Nierzadko, gdy pojawia się siatkówczak u niemowląt, rodzic może zauważyć trudności z fiksacją wzroku na przedmiotach, brak reakcji na bodźce wzrokowe lub podejrzanie zachowujący się odblask w źrenicy. Bywa również, że objawy siatkówczaka u dziecka obejmują tylko bardzo subtelne zmiany, które umykają uwadze w codziennym życiu. 

Jak rozpoznać siatkówczaka u dzieci? W przypadku zauważenia u dziecka wspomnianych niepokojących sygnałów konieczna jest wizyta u lekarza okulisty dziecięcego, który skieruje na odpowiednie badania, takie jak badanie dna oka w znieczuleniu ogólnym. Wczesna diagnoza to klucz do zahamowania rozwoju nowotworu i uratowania wzroku.

Pomoc chorym na nowotwór może mieć różne oblicza, dlatego warto systematycznie obserwować wygląd oczu dziecka i reagować na wszelkie nieprawidłowości.

Siatkówczak – objawy u niemowląt

Siatkówczak u niemowląt objawia się białym lub żółtawym odblaskiem źrenicy, który jest najbardziej charakterystycznym objawem siatkówczaka (szczególnie widoczny na zdjęciach z lampą błyskową). Dodatkowo należy zwrócić uwagę na nierównoległe ustawienie gałek ocznych (zez), a także inne objawy jak różnobarwność tęczówek czy wytrzeszcz gałki ocznej. [2], [3]

Stadia raka siatkówczaka

Określenie zaawansowania choroby – czyli stadium – ma istotne znaczenie dla planowania terapii oraz oceny rokowań. Zwykle stosuje się klasyfikację międzynarodową, która dzieli siatkówczaka na kilka grup, w zależności od wielkości guza, lokalizacji zmian w oku, ryzyka odwarstwienia siatkówki i potencjalnych przerzutów.

W prostszym ujęciu można wyróżnić stadia:

1. Wczesne stadium – niewielkie guzy, położone daleko od plamki i nerwu wzrokowego, minimalne ryzyko rozprzestrzeniania się choroby.
2. Średnio zaawansowane stadium – guzy większe, możliwe odwarstwienie siatkówki, pojawiające się objawy wzrokowe.
3. Zaawansowane stadium – guz zajmuje znaczną część siatkówki, rośnie ryzyko nacieku na naczyniówkę i twardówkę, co może prowadzić do rozprzestrzeniania się nowotworu na dalsze struktury oka.
4. Bardzo zaawansowane stadium – nowotwór może przekraczać granice gałki ocznej i przenosić się dalej w obręb oczodołu lub do innych tkanek, w tym do układu nerwowego.

Im wcześniej rozpozna się siatkówczaka, tym większa szansa na zatrzymanie procesu i zachowanie użytecznej ostrości wzroku. Z tego powodu tak ważna jest profilaktyka i regularne badania kontrolne u dziecka. [3]

Diagnostyka siatkówczaka

Kluczowe badanie to oftalmoskopia, czyli wgląd w dno oka. Ponieważ badanie może być trudne do przeprowadzenia u małych dzieci w stanie czuwania, często wykonuje się je w krótkim znieczuleniu ogólnym, co pozwala lekarzowi na dokładne obejrzenie siatkówki bez ruchów gałek ocznych ze strony malucha. Istotną rolę odgrywa również badanie USG oka, które uwidacznia ewentualne guzki, ich rozmiar i umiejscowienie.

Dodatkowe metody diagnostyczne obejmują:

• Tomografię komputerową (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI) – pomagają ocenić rozprzestrzenianie się guza wewnątrz i na zewnątrz gałki ocznej.
• Badania genetyczne – szczególnie ważne w przypadku rodzinnego występowania choroby bądź siatkówczaka obuocznego. [1]

W praktyce klinicznej bardzo duże znaczenie ma szybkie wykonanie wszystkich badań, aby nie dopuścić do dalszego rozwoju nowotworu.

Przeczytaj artykuł i dowiedz się więcej: Nowotwory u dzieci — objawy i diagnostyka.

Siatkówczak – leczenie

Czy siatkówczak jest uleczalny? W wielu przypadkach tak. Leczenie jest zawsze dostosowane do stadium zaawansowania choroby, lokalizacji guza oraz obecnego stanu zdrowia pacjenta. Stosuje się różne metody terapii:

1. Leczenie miejscowe – takie jak krioterapia, laseroterapia czy brachyterapia. Ma na celu zniszczenie guza w obrębie siatkówki i często jest stosowane przy niewielkich zmianach.
2. Chemioterapia – używana, by zmniejszyć wielkość guza bądź zahamować rozwój komórek nowotworowych. Można ją stosować ogólnie (systemowo) lub w formie iniekcji dotętniczych (do tętnicy zaopatrującej gałkę oczną).
3. Radioterapia – obecnie używana rzadziej, głównie w trudniejszych przypadkach, może jednak być skutecznym narzędziem w kontrolowaniu wzrostu guza.
4. Operacyjne usunięcie gałki ocznej (enukleacja) – bywa konieczne, gdy nowotwór jest bardzo zaawansowany i nie ma realnych szans na ocalenie wzroku w chorym oku. Jest to radykalna metoda, ale wciąż może uratować życie dziecka i zapobiec przerzutom.

Pomoc psychologiczna dla chorych na nowotwór jest ważnym elementem skutecznego leczenia. Przy udziale współczesnych metod leczenia, zwłaszcza gdy diagnoza następuje wcześnie, można całkowicie wyleczyć dziecko i zachować przynajmniej częściową zdolność widzenia. Jednak kluczowym czynnikiem pozostaje szybkie rozpoznanie choroby i wdrożenie odpowiedniej terapii. [3], [5]

Siatkówczak – rokowania

Rokowania zależą od stadium rozpoznania. Wczesne wykrycie siatkówczaka i szybkie włączenie leczenia dają nawet ponad 95% szans na wyleczenie. Przy zaawansowanym stadium choroby, rokowania mogą się istotnie pogarszać – zwłaszcza gdy dojdzie do przerzutów w mózgu, kościach czy innych narządach. Nigdy nie można bagatelizować niepokojących sygnałów. Jeśli siatkówczak oka został wykryty wystarczająco wcześnie, dziecko ma dużą szansę nie tylko na przeżycie, ale też na zachowanie widzenia w dotkniętym nowotworem oku. Po wyleczeniu wymagana jest jednak stała opieka okulistyczna i onkologiczna, ponieważ istnieje ryzyko pojawienia się nowych ognisk nowotworowych lub innych problemów zdrowotnych, zwłaszcza w formie dziedzicznej. [2]

Przerzuty siatkówczaka

Najczęściej przerzuty siatkówczaka dotyczą:

• Kości czaszki i mózgu (poprzez rozprzestrzenianie się wzdłuż nerwu wzrokowego).
• Kości długich (jeśli choroba trafi do układu krwionośnego).
• Węzłów chłonnych.

Najbardziej niebezpieczna jest sytuacja, gdy komórki nowotworowe przekraczają twardówkę i rozchodzą się do oczodołu lub dalej do ośrodkowego układu nerwowego. W takich przypadkach konieczne jest intensywne leczenie, w tym chemioterapia, i nierzadko rozległe zabiegi chirurgiczne. [3]

Zbiórki na leczenie nowotworów pomagają w skutecznym leczeniu. Przerzuty stanowią zagrożenie dla życia dziecka, dlatego tak istotne jest szybkie rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniej terapii, zanim nowotwór zdąży się rozprzestrzenić.

Profilaktyka i wczesne wykrywanie siatkówczaka u dzieci

Niestety nie istnieją metody, które w pełni zapobiegłyby siatkówczakowi, jeśli ma on podłoże genetyczne. Jednak kluczowa pozostaje profilaktyka, rozumiana jako regularne kontrolne badania okulistyczne i natychmiastowa reakcja na wszelkie niepokojące zmiany. Rodzice z grup ryzyka (gdy w rodzinie wcześniej występował siatkówczak) powinni zgłaszać się na badania genetyczne i często konsultować swoje dzieci z okulistą już od narodzin.

Objawy mogą być początkowo dyskretne, dlatego dużą rolę odgrywa wyczulenie rodziców na takie detale jak refleks źreniczny czy pojawienie się zeza. Warto robić zdjęcia dziecka z lampą błyskową, a w razie nietypowego „białego” odblasku w oku zgłosić się na konsultację lekarską. Jeśli u kogoś w rodzinie pojawił się już siatkówczak oka, trzeba poinformować o tym pediatrę, aby przyspieszyć skierowanie na odpowiednią diagnostykę.

Uzyskaj wsparcie dzięki fundacji Cancer Fighters

Siatkówczak oka, choć brzmi niepokojąco, nie musi być wyrokiem. Wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie gwarantują bardzo dobre wyniki terapeutyczne, a także dają szanse na zachowanie widzenia w chorym oku.

Jeśli potrzebujesz dodatkowych informacji, wsparcia czy pomocy w zorganizowaniu badań diagnostycznych, zachęcamy do kontaktu z naszą fundacją.

Zostań podopiecznym fundacji Cancer Fighters – wspieramy rodziny i opiekunów w procesie leczenia, pomagamy w komunikacji z ośrodkami medycznymi oraz współpracujemy z ekspertami z różnych dziedzin.

Działając razem, możemy zwiększyć świadomość społeczną i poprawić skuteczność wczesnego wykrywania choroby. Zostań wolontariuszem fundacji Cancer Fighters – zachęcamy do współpracy. Im więcej osób wie, na co zwracać uwagę i jakie są objawy siatkówczaka u dziecka, tym skuteczniej możemy walczyć z tą chorobą.

Źródła:

1. Onkologia.org.pl. Nowotwory u dzieci – siatkówczak. [dostęp: 2025-03-18]
2. Together.stjude.org. Siatkówczak. [dostęp: 2025-03-18]  
3. Mp. Siatkówczak. [dostęp: 2025-03-18] 
4. Czytelnia Medyczna. Siatkówczak. Retinoblastoma. [dostęp: 2025-03-18]
5. Podyplomie. Siatkówczak – objawy, diagnostyka, postępowanie. [dostęp: 2025-03-19]