Badania genetyczne nowotworów to jedna z najszybciej rozwijających się dziedzin medycyny, która pozwala ocenić indywidualne ryzyko zachorowania na raka, wykryć chorobę na wczesnym etapie i dobrać skuteczniejsze metody leczenia. W praktyce badania genetyczne na raka oznaczają analizę materiału genetycznego pod kątem mutacji, które mogą odpowiadać za rozwój nowotworu, zarówno u dorosłych, jak i u najmłodszych pacjentów.
W niniejszym artykule wyjaśnimy, czym dokładnie są badania genetyczne nowotworowe w kontekście nowotworów dziecięcych i dorosłych. Szczegółowo opiszemy, jakie badania genetyczne należy wykonać, w jakich konkretnych przypadkach są one wskazane oraz jakie niosą korzyści.
Czym jest diagnostyka genetyczna nowotworów i dlaczego stała się istotnym narzędziem w profilaktyce?
Diagnostyka genetyczna nowotworów polega na analizie DNA w celu wykrycia mutacji zwiększających ryzyko wystąpienia raka lub odpowiadających za jego rozwój. To fundament współczesnej genetyki onkologicznej, która stara się ustalić, czy choroba ma charakter dziedziczny, czy wynika z przypadkowej mutacji nabytej w ciągu życia. [1]
Wiele osób trafia na diagnostykę po tym, jak zauważą obciążenie rodzinne, jednak badania genetyczne nowotworowe są dziś zalecane także wtedy, gdy lekarz chce dobrać skuteczniejszą terapię lub ocenić szanse nawrotu.
Coraz częściej diagnostyka obejmuje także osoby zdrowe, chcące poznać własne predyspozycje, co odpowiada rosnącej świadomości społeczeństwa w zakresie profilaktyki. Wczesne wykrycie zmian za pomocą genetycznych badań nowotworowych może uratować życie. Umożliwia to szybsze wdrożenie badań kontrolnych i nadzoru medycznego, wyprzedzając standardowe zalecenia.
Sprawdź także: Diagnoza nowotworu – co dalej? Pierwsze kroki po usłyszeniu trudnej diagnozy
Na czym polegają badania genetyczne w kierunku raka i co można dzięki nim wykryć?
Badania genetyczne w kierunku raka to precyzyjne przeszukanie genomu w poszukiwaniu mutacji, które mogą być niczym iskra zapalna choroby. Testy te są podstawą medycyny personalizowanej.
Na czym polegają badania genetyczne? To proste pobranie krwi lub śliny, które nie niesie ryzyka dla pacjenta. W zależności od potrzeb wykonywane są panele wielogenowe, testy ukierunkowane na jeden gen lub kompleksowe analizy całych fragmentów genomu. Badania genetyczne nowotworu mogą dotyczyć zarówno profilaktyki, jak i potwierdzania diagnozy czy planowania terapii.
Umożliwia to identyfikację zmian w krytycznych genach, m.in. BRCA1, BRCA2, TP53 i APC, które są związane z podwyższonym ryzykiem onkologicznym. Stanowią one genetyczne markery predyspozycji do rozwoju specyficznych nowotworów, takich jak rak piersi i jajnika (BRCA1, BRCA2) czy rak jelita grubego (APC). [2]
Li-Fraumeni to rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predysponujący do rozwoju nowotworów, który jest diagnozowany za pomocą badania genetycznego mutacji w genie TP53. [4]
W odpowiedzi na te potrzeby powstają liczne programy wsparcia, w tym inicjatywy tworzone przez fundacje walki z rakiem, która zapewnia pomoc chorym na raka, doradztwo czy informacje o tym, jak zostać podopiecznym fundacji.
Diagnostyka genetyczna dzieci – kiedy jest uzasadniona i czy jest bezpieczna?
Choć większość nowotworów wieku dziecięcego nie ma charakteru dziedzicznego, są sytuacje, w których diagnostyka genetyczna dzieci jest wskazana. Najczęściej dotyczy to rodzin, w których wykryto mutację obciążającą, taką jak TP53 (zespół Li-Fraumeni), RB1 (siatkówczak, retinoblastoma) czy mutacje związane z polipowatością jelita grubego. Wówczas lekarze mogą zalecić badania genetyczne dla dzieci, aby ocenić, czy młody pacjent odziedziczył wadę genetyczną.
- Czy diagnostyka genetyczna jest bezpieczna dla dziecka? Tak, ponieważ badanie zwykle polega jedynie na pobraniu krwi lub śliny (albo wymazu z policzka) i nie wiąże się z ryzykiem powikłań. [3]
- Kiedy warto wykonać badania genetyczne u dziecka? Przede wszystkim wtedy, gdy istnieją wytyczne medyczne lub silne obciążenie rodzinne nowotworami.
W wielu przypadkach badania rekomendowane są również wtedy, gdy dziecko już choruje, aby dopasować terapię do profilu biologicznego guza.
Dlaczego badania genetyczne są ważne w kontekście profilaktyki i jakie możliwości wsparcia oferuje fundacja?
Badania genetyczne nowotworów to narzędzie diagnostyczne oraz sposób na budowanie świadomej profilaktyki w całej rodzinie. Osoby, u których wychwycono obciążające mutacje, mogą wdrożyć intensywniejsze badania kontrolne, zmienić styl życia lub przygotować indywidualny plan obserwacji. Coraz więcej pacjentów decyduje się na badania genetyczne na nowotwory, aby uniknąć opóźnienia diagnozy.
Każdy, kto chce zrozumieć własne ryzyko, musi wiedzieć, że badania genetyczne na nowotwór nie są badaniami „na pewną chorobę”, ale narzędziem prewencji. W procesie tym ogromną rolę odgrywają organizacje pozarządowe.
Fundacja walki z rakiem może pomóc pacjentom w finansowaniu testów lub organizacji opieki. Osoby poszukujące wsparcia często pytają, jak zostać podopiecznym fundacji: zwykle wymaga to złożenia krótkiego wniosku, dokumentacji medycznej i opisania sytuacji zdrowotnej. Poprzez to możliwa jest realna pomoc chorym na raka, obejmująca zarówno wsparcie diagnostyczne, jak i psychologiczne.
Współczesna medycyna udowadnia, że wiedza o predyspozycjach genetycznych to nie jest obciążenie, lecz szansa na lepszą kontrolę nad zdrowiem, zarówno dla dorosłych, jak i dzieci.
Bibliografia:
- Gośliński J. Na czym polegają badania genetyczne na raka? Zwrotnikraka.pl, [online], dostęp: 23.11.2025.
- Jastrzębski T. Kancerogeneza – czyli jak powstaje rak i dlaczego. Onkonet.pl, [online], dostęp: 24.11.2025.
- Badania genetyczne dla dzieci – profilaktyka i diagnostyka dla każdego dziecka! Badamydzieci.pl, [online], dostęp: 23.11.2025
- artykuł w dziale „Diagnostyka chorób genetycznych”. Zespół Li-Fraumeni – rzadka choroba genetyczna, o której warto wiedzieć. Nowagenetyka.pl, [online], dostęp: 24.11.2025.
Last modified: 2025-12-08
